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这个病还是男性起病,女性一般只是携带者,父母近亲结婚或者有该病家族史的, 患病概率确实会较大。[1]
莫随把7床患者的情况一五一十汇报给杨教授,道:“我查过文献,发现这个病的症状跟这个孩子的几乎一模一样,又去问了他父母,确实是没出五服的堂兄妹,这才有点猜测。”
杨教授听完,道:“你说的这些症状确实跟莱施尼汉综合征对得上,高尿酸血症确诊了吗?”
莫随看一眼加急做出的几项肾功能检查结果,应了声是。
杨教授就道:“你这样吧, 明天给他抽血,拿到学校的遗传和分子生物教研室去,找老孙,做一个染色体基因测定,结果出来就知道了。”
说完又说:“这个病的预后是不好的,少有能活过二十岁的患者,你要跟家属做好沟通。”
莫随听完应了声好, 又道了谢, 挂断电话后重新找人
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